Teste genetice puse la dispoziția pacienților cu probleme de sănătate greu de diagnosticat

Nu mai puțin de 500 de teste genetice sunt puse gratuit la dispoziția pacienților cu probleme de sănătate cărora greu li se poate stabili diagnosticul, dar care ar putea suferi de boli rare.

Anunțul a fost făcut la Brașov de către prof. univ. dr. Maria Puiu, de la Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș, care funcționează în Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara.

Specialistul genetician s-a adresat în special medicilor de familie care au participat zilele trecute la Congresul Național al Asociației Române pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie, din Poiana Brașov.

"Sigur că ar putea să se inspire din patologia care există în familia respectivă, dar dacă copilul nu arată chiar ca ceilalți frați - e prea înalt, e prea scund, are o fețișoară mai specială, nu crește bine, dezvoltarea neuro-motorie nu corespunde vârstei cronologice - cam acestea sunt elementele care ar trebui să îl facă pe medicul de familie să se gândească și la un consult genetic”, a explicat prof. univ. dr. Maria Puiu.

Proiectul este dezvoltat de echipa de genetică din Timișoara, împreună cu specialiști din Norvegia și cu Centrul NoRo din Zalău.

Astfel, se asigură și pregătire specifică pentru 1.000 de medici de familie, 500 de asistenți medicali și 50 de moderatori sanitari din țară, pentru identificarea pacienților cu boli rare și care au nevoie de testare moleculară pentru un diagnostic corect.